Синдром короткого интервала QT ( СКТ ) является очень редким генетическим заболеванием электрической системы сердца , и связан с повышенным риском развития аномальных сердечных ритмов и внезапной сердечной смерти. Синдром получил свое название от характерной особенности видны на ЭКГ (ЭКГ) — укорочению интервала QT . Это вызвано мутацией в генах , кодирующих ионные каналы , которые сокращают сердечный потенциал действия , и , как представляется, наследуются по аутосомно — доминантному рисунку. Состояние диагностируется при помощи 12-канальной ЭКГ . Короткий интервал QT синдром можно лечить с помощью ИКДА или лекарств , в том числе хинидина . Синдром короткого интервала QT был впервые описан в 2000 году, а первая генетическая мутация , связанная с состоянием была идентифицирована в 2004 году.

Признаки и симптомы

Пострадавшие коротким QT синдром (СКТ) , имеют повышенный риск развития аритмий сердца . Эти аномальные сердечные ритмы часто возникают в молодом возрасте. Они могут принимать относительно доброкачественные формы , такие как фибрилляция предсердий , что приводит к появлению симптомов сердцебиения , одышки или усталости . Соответственно, фибрилляция представления у новорожденного должна вызвать подозрение короткого интервал QT синдрома. Кроме того, гораздо более опасные нарушения сердечного ритма , такие как фибрилляция желудочков могут также возникать у пациентов с коротким QT синдромом, что приводит к отключениям или даже внезапной смерти . Более треть из тех , с коротким QT настоящего времени с желудочковыми аритмиями или внезапной сердечной смертью, в то время как один из пяти случаев обнаруживаются во время семейного скрининга, а также один из пяти случаев найдены кстати после электрокардиограммы (ЭКГ) была записана по другой причине.

Если кто — то с коротким QT синдром рассматривается в то время как их сердце бьется в ненормальном ритме , такие как фибрилляция предсердий, это может быть обнаружено чувство их пульс . Нет аномальных признаков не будет , как правило , можно найти при рассмотрении кого — то с коротким синдром QT , а их сердце бьется в нормальном или синусового ритма .

причина

Короткий QT синдром представляет собой генетическое нарушение , вызванные мутациями в генах , ответственных за производство определенных ионных каналов внутри клеток сердца . По- видимому, наследуются в аутосомно — доминантном рисунке. Некоторые генетические варианты вызывают повышенный поток калия из клетки, в то время как другие уменьшают поток кальция в клетку. Общий эффект всех этих вариантов является сокращение сердечный потенциал действия , отражается на поверхности ЭКГ как укорочение интервала QT. Список генов , в которых варианты были связаны с коротким QT синдрома можно найти в таблице ниже.

Читайте также:  Орз с кишечным синдромом мкб 10

Механизм

Общий эффект каждого из генетических вариантов, связанных с коротким QT синдрома является сокращение сердца потенциал действия, который, в свою очередь, увеличивает риск развития аномальных сердечных ритмов в том числе фибрилляции предсердий и фибрилляция желудочков. Во время нормального ритма сердца, или синусового ритма, плавные волны электрической активности регулярно проходят через сердечную мышцу. В противоположность этому, во время предсердной или желудочковой фибрилляции, волны электрической активации спирали через сердечную мышцу хаотически в массе неорганизованных, разбитых вейвлетов. Следствие фибрилляции является то, что камеры сердца, пострадавшими от дезорганизованной электрической активации теряют свою способность накачки — фибрилляция сердечного предсердия при фибрилляции предсердий приводит к нерегулярному пульсу и фибрилляция желудочков сердца в фибрилляции желудочков делает сердце не в состоянии качать кровь вообще.

Есть несколько возможных механизмов , с помощью которых короткие потенциалы действия могут способствовать развитию фибрилляции. Связь между этими механизмами, как продолжительность действия потенциальных воздействий , как часто мышечные клетки сердца может быть возбуждена. Более короткий потенциал действия обычно позволяют сердечной мышечной клетки возбуждаться чаще — рефрактерный период короче.

Первый механизм, называемый дисперсией реполяризации , происходит потому , что потенциал действия укорочение видели в этом состоянии происходит в большей степени в некоторых слоях стенки сердца , чем в других. Это означает , что в определенные моменты сердечного цикла, некоторые слои стенки сердца будут полностью repolarised, и поэтому готовы снова сокращаться, в то время как другие регионы лишь частично repolarised и поэтому до сих пор в их рефрактерный период и еще не в состоянии быть повторно возбужден. Если пусковым импульс поступает в этот критический момент сердечного цикла, фронт волны электрической активации будет проводить в некоторых регионах , но блок в других, что может привести к Wavebreak и Реентрантная аритмий.

Второй механизм связан с увеличением числа фибрилл вейвлетов, которые могут одновременно существовать, если потенциал действия уменьшается, в концепции, известной как длина волны аритмий. Во время фибрилляции, хаотические вейвлеты поворота или повторного ввода, в мышцах сердца, постоянно огнетушащего и реформирования. Объем ткани, в которой каждый вейвлет может завершить Реентрантную цепь зависит от рефрактерного периода ткани и скорости, при которой волна деполяризации траверс хода — скорость проводимости. Произведение скорости проводимости и рефрактерный период известен как длина волны. В ткани с более низкой длиной волны вейвлет может вновь войти в меньший объем ткани. Поэтому короткий рефрактерный период позволяет более вейвлет существовать в пределах заданного объема ткани, уменьшая вероятность всех вейвлет одновременно огнетушащих и оканчивающихся аритмию.

диагностика

Измерение интервала QT с использованием метода касательных

Синдром короткого интервала QT диагностируют в основном с помощью электрокардиограммы (ЭКГ), но может также принимать во внимание историю болезни, семейной истории, и , возможно , генетическое тестирование . В то время как диагностическая система балльной оценки была предложена , чтобы включить все эти факторы балла (Gollob), остается неясным , является ли полезным для диагностики или стратификации риски этого счета, и счет Gollob не общепризнанный международными директивами консенсуса. Там по- прежнему сохраняется неопределенность относительно точного интервала QT обрезания , который должен быть использован для установления диагноза.

12-отведений ЭКГ

Прекордиальных Жилы 12-свинца ЭКГ от человека с коротким QT синдром

Основой диагностики короткого интервала QT синдрома является 12-отведений ЭКГ. Точная продолжительность интервала QT используется для диагностики состояния остается спорным с консенсуса руководящие принципы предоставления обрезаний изменяясь от 330 мс, 340 мс или даже 360 мс , когда другие клинические, семейные, или генетические факторы присутствуют. Интервал QT обычно изменяется в зависимости от частоты сердечных сокращений , но это изменение происходит в меньшей степени , в тех , с коротким QT синдрома. Поэтому рекомендуется, чтобы интервал QT оценивается в сердечных ставок , близких к 60 ударов в минуту. Другие функции , которые могут быть видны на ЭКГ в коротком QT синдрома включают высокие, достиг максимум Т-волна и PR депрессии сегмента.

Читайте также:  Синдром лайелла фото у взрослых

Другие функции поддержки диагностики

Другие особенности , которые поддерживают диагностику короткого интервала QT синдрома включают в себя: историю фибрилляции желудочков] или желудочковая тахикардия , несмотря на , казалось бы структурно нормальным сердцем; семейная история подтвержденного синдрома короткого интервала QT; семейная история внезапной сердечной смерти в возрасте <40 лет; и идентификация генетической мутации в соответствии с коротким QT синдрома.

Инвазивные электрофизиологические исследования , в которых провода передаются в сердце , чтобы стимулировать и записывать электрические импульсы сердца, в настоящее время не рекомендуются для диагностики синдрома короткого QT или прогнозирований риска внезапной сердечной смерти.

лечение

Лечение короткого интервала QT синдрома направлено на предотвращение ненормального сердечного ритма и снижение риска внезапной сердечной смерти. Это было трудно экспериментально проверить возможные методы лечения, как условие очень редко, поэтому данные об эффективности лечения приходит в значительной степени от консенсуса мнения. В дополнение к лечению человека, идентифицированный как имеющий состояние, может быть рекомендовано скрининг членов семьи.

ИКД

Маркированный рентген грудной клетки пациента с ИКД .

В тех с коротким QT синдрома , которые уже пережили угрожающие жизни ненормального сердечного ритма , такие как фибрилляция желудочков, ИКД (ICD) может быть рекомендовано , чтобы уменьшить вероятность внезапной смерти. Это устройство имплантируется под кожу и может постоянно контролировать сердечный ритм. Если устройство обнаруживает опасное нарушение сердечного ритма может поставить небольшой электрический шок с целью восстановления ритма. Имплантация ИКД в ком — то с коротким QT синдром , который еще не испытал угрожающие жизни аритмии является более спорным , но может быть рассмотрен.

медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение направлено на устранение аномалий ЭКГ — укороченный QT интервал  — был опробован. Хинидин , класс Ia , антиаритмическое средство , был показан , что частично правильным интервал QT и сделать сердце более устойчивым к искусственно индуцированным аномальным сердечным ритмам, хотя он все еще остается неопределенным в настоящее время это приводит ли к снижению риска внезапной смерти. Соталол , другой антиаритмический, может продлить интервал QT в некоторых подтипов короткого интервала QT синдрома. Другие препараты , включая бета — блокаторы , флекаинида и амиодарон были испробованы, но в настоящее время существует мало доказательств, подтверждающие их использование.

Препараты также могут быть использованы для лечения менее опасный аномальный сердечный ритм , что также связано с коротким QT — фибрилляции предсердий. Пропафенона , класс 1c антиаритмическое, может быть полезным в тех , с коротким QT для предотвращения фибрилляции предсердий. Те , кто развивает фибрилляции предсердий также может потребоваться лечение , чтобы уменьшить свертываемость крови , чтобы уменьшить риск инсульта .

эпидемиология

Синдром короткого интервала QT является очень редким заболеванием с, по состоянию на 2018 год, меньше чем 300 случаев , описанных в медицинской литературе. Как генетический синдром, затронутые рождаются с условием. Симптомы могут возникнуть у новорожденных, потенциально представляя как синдром внезапной младенческой смерти . Мужчины и женщины в равной степени могут быть затронуты, и иметь такой же риск внезапной сердечной смерти.

Прогноз

Редкость короткого интервала QT синдрома делает вычисление точного прогноза трудно. Риск внезапной сердечной смерти оценивается в 0,8% в год, что приводит к кумулятивному риску внезапной сердечной смерти на 41% в возрасте до 40 лет в анамнезе остановки сердца предсказывает более высокую вероятность дальнейшего опасных аритмий. Некоторые предположили, что те, с кратчайшими интервалами QT может иметь более высокий риск развития аритмий, но эта точка зрения не была поддержана всеми. Результаты от инвазивных электрофизиологических исследований не прогнозируют индивидуум с риском короткого интервала QT синдрома в остановке сердца.

история

Первый доклад короткого интервала QT синдрома должны быть опубликован в 2000 году, описывая семью с короткими интервалами QT на ЭКГ в 12 отведениях, фибрилляция предсердий, происходящих в молодом возрасте, и не связан пациент, который страдал внезапную сердечную смертью, связанную с коротким QT интервал. Связь между коротким QT и внезапной сердечной смерти была описана в 2003 году, а первый ген, связанный с условием был идентифицирован в 2004 году Критерии для диагностики синдрома Short QT были предложены в 2011 году.

Смотрите также

• Channelopathy
• Длинные QT синдром
• синдром Бругада
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Рекомендации

внешняя ссылка

• «Синдром короткого интервала QT» . Генетика Главная Ссылки . Национальная библиотека медицины США.