Рубрика МКБ-10: Q34.8

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q30-Q34 Врожденные аномалии пороки развития органов дыхания / Q34 Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов дыхания

Определение и общие сведения[править]

Первичная цилиарная дискинезиия

Первичная цилиарная дискинезиия является редким генетически разнородным заболеванием, которое в первую очередь характеризуется хроническим поражением верхних и нижних дыхательных путей. Примерно у половины пациентов отмечается тотальная инверсия органов (situs inversus ) или транспозиция (situs ambiguus)/гетеротаксия.

Заболеваемость, по оценкам, составляет 1 / 15,000-1 / 30000 родившихся живыми, но показатели, вероятно, занижены. Распространненость не определена.

Этиология и патогенез[править]

Поражение легких при первичной цилиарной дискинезии связано с возникновением нарушений механизмов защиты легких вследствие дефектов цилиарной структуры и функционирования мукоцилиарного клиренса. Мутации около 30 различных генов, локализованных по всему геному, признаны причинными для данной патологии. К ним относятся гены: DNAH5 (15% -21% случаев), CCDC39 (2-10%), DNAI1 (2% -9%), CCDC40 (1-8%), DNAH11 (6%), DNAAF1 (4-5%), LRRC6 (3%), DNAI2 (2%) и DNAAF2 (<2%). Примерно треть пациентов с первичной цилиарной дискинезией не имеют мутаций в данных генах.

Клинические проявления[править]

Патология проявляется при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка. Большинство доношенных новорожденных имеют респираторный дистресс с тахипноэ (младенческой острый респираторный дистресс-синдром) и, как правило, требуют назначение дополнительного кислорода в течение нескольких дней, а иногда в течение нескольких недель. У младенцев и детей часто отмечаются постоянные риниты и круглогодичный мокрый кашель, с сопутствующей рецидивирующей или хронической бактериальной инфекцией нижних дыхательных путей. Часто наблюдается хронический отит, иногда со временной или постоянной потерей слуха и нарушением развития речи. Большинство пациентов имеют рецидивирующие синуситы. Бронхоэктазия развивается с возрастом и обнаруживается практически у всех взрослых пациентов с первичной цилиарной дискинезией.

Редко отмечается наличие впалой грудной клетки и сколиоза (5-10%), а также пальцев в виде “барабанных палочек”. Почти все мужчины с первичной цилиарной дискинезией являются бесплодными из-за нарушения моторики сперматозоидов. У женщин отмечаются снижение фертильности или внематочные беременности.

Читайте также:  Код мкб ушибленная рана лобной области мкб 10

Тотальная инверсия органов (зеркальная транспозиция всех внутренних органов) встречается у 40-50% пациентов — тип Картагенера. Гетеротаксия (рассогласование правых и левых органов обычно асимметричных структур) присутствует, по меньшей мере, у 12% пациентов, а у часть из них имеют врожденные пороки сердца. Сообщается также об очень редкой форме Х-сцепленной первичной цилиарной дискинезии с пигментным ретинитом или интеллектуальным дефектом.

Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания: Диагностика[править]

Диагноз основывается на обнаружении характерных клинических признаков и выявлении специфических цилиарных ультраструктурных дефектов в образцах биопсии с помощью просвечивающей электронной микроскопии (ПЭМ) и высокоскоростной видеомикроскопии для оценки формы волны и частота биений ресничек. Молекулярно-генетическое тестирование причинных генов может подтвердить диагноз.

Пренатальная диагностика возможна.

Дифференциальный диагноз[править]

Основной дифференциальный диагноз включает муковисцидоз, иммунодефицитные синдромы, гастроэзофагеальный рефлюкс и гранулематоз Вегенера.

Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания: Лечение[править]

Агрессивное лечение рекомендуется для лучшиение клиренса слизи. Антибактериальная терапия необходима, также рекомендована плановая иммунизация. Лечение синуситов проводят с помощью назальных стероидов и промывание носа. Может потребоваться хирургическое лечение полипов. Пациенты с терминальной стадией заболевания легких являются кандидатами для трансплантации легких. Слуховые аппараты в случае необходимости.

Прогноз

Прогноз зависит от своевременной диагностики и соответствующего лечения. Ожидаемая продолжительность жизни, скорее всего, несколько сокращена, хотя ее количественные оценки в настоящее время отсутствуют.

Профилактика[править]

Первичная цилиарная дискинезиия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетическое консультирование должно быть предложено семьям с патологией. Редкие работы описывают варианты Х-сцепленного или аутосомно-доминантного наследования.

Прочее[править]

Синдром Картагенера

Определение и общие сведения

В настоящее время синдром Картагенера относится к группе первичных цилиарных дискинезий.

Составное проявление синдрома Картагенера — зеркальная декстрокардия или situs viscerum inversus.

Гены заболевания картированы на хромосомах 9p21-p13, Chr.7, 5p15-p14. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Популяционная частота 1:50 000.

Этиология и патогенез

Причины, вызывающие противоположное расположение эмбриональных зачатков внутренних органов и, следовательно, развитие полного обратного расположения внутренних органов при синдроме Картагенера, полностью неизвестны. По мнению L. Bartoloni et al. (2002), обратное расположение внутренних органов при синдроме Картагенера генетически детерминировано и связано с мутацией аксональной тяжелой цепочки динеина тип 11 (ген картирован на хромосоме 7).

Развитие сердца в данных условиях происходит, как при нормально расположенном сердце, но все соотношения являются зеркальным изображением нормального развития. Так, например, венозный синус включается в левостороннее предсердие, а легочные вены — в правостороннее предсердие. Бульбовентрикулярная петля обращена выпуклостью влево, а вогнутостью — вправо. Верхушка сердца первоначально обращена влево и лишь позднее, совершая поворот слева направо, приобретает правостороннее положение.

Таким образом, образующийся вариант является зеркальным изображением нормального и получил название левосформированного праворасположенного сердца (или зеркальная декстрокардия).

Диагностика

Левосформированное праворасположенное сердце можно диагностировать при клиническом обследовании, когда сердечная тупость при перкуссии определяется справа от средней линии тела, а печеночная тупость — слева. Клинические данные подтверждаются результатами инструментального обследования.

Изолированные септальные пороки при синдроме Картагенера встречаются с аналогичной частотой, что и в общей популяции детей. Обычно наблюдается вторичный дефект межпредсердной перегородки.

Главной проблемой со стороны сердечно-сосудистой системы у детей при синдроме Картагенера является развитие легочного сердца.

Эхокардиография позволяет обнаружить декстрокардию, увеличение размеров полости и гипертрофию миокарда правого желудочка, утолщение и парадоксальное движение межжелудочковой перегородки, расширение легочного ствола. С помощью допплерэхокардиографии определяют легочное артериальное давление, величину трикуспидальной регургитации.

Лечение

Лечение направлено на устранение дыхательной недостаточности (оксигенотерапия, низкопоточная оксигенотерапия, гипербарическая оксигенотерапия) и снижение давления в легочной артерии.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Кардиология детского возраста [Электронный ресурс] / под ред. А. Д. Царегородцева, Ю. М. Белозёрова, Л. В. Брегель — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — https://old.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428160.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]