Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).

Сопровождается пигментной ретинитой, расстройством, поражающим сетчатку и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Определено три клинических типа синдрома. Их отличают возраст появления симптомов и тяжесть. Usher наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Введение

Впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Графе, назван в честь Чарльза Ушера, шотландского офтальмолога, идентифицировавшего наследственный, рецессивный характер наследования заболевания.

Признаки

Характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) вход в мозг (сенсорную потерю слуха). Также, аномальное скопление цветного (пигментного) материала на сетчатке (пигментный ретинит или РП).

РП вызывает дегенерацию сетчатки, приводящую к постепенной потере зрения и полной слепоте. 

Сенсинологическая глухота нерва бывает глубокой, легкой, прогрессивной. Потеря зрения, вызванная пигментным ретинитом, начинается в детстве или позже в течение жизни. Часто впервые проявляется как плохое видение ночью или при низкой освещенности («ночная слепота»).

Исследования показывают, что четкое центральное зрение поддерживается в течение многих лет, даже когда боковое (периферическое) уменьшается.

Типы болезни

• Синдром Ушера типа 1 характеризуется глубокой потерей слуха при рождении (врожденная глухота), так и проблемами с балансом. Во многих случаях пострадавшие дети не умеют ходить до 18 месяцев или позже.

Проблемы со зрением начинаются в раннем подростковом возрасте, около десяти лет или немного раньше.

• Тип 2 характеризуется умеренной, иногда тяжелой потерей слуха в обоих ушах при рождении. Потеря слуха ухудшается с течением времени. Начало ночной слепоты происходит во время позднего подросткового возраста или начала двадцати лет.

Потери периферического зрения продолжаются, но центральное обычно сохраняется во взрослую жизнь. Визуальные проблемы имеют тенденцию прогрессировать медленнее, чем при типе 1.

• Тип 3 характеризуется более поздними нарушениями слуха, вариабельным балансом (вестибулярной) дисфункцией и РП, появляющейся между вторым и четвертым десятилетиями жизни.

Читайте также:  Паксил как долго длится синдром отмены

Вестибулярные нарушения встречаются примерно у 50% детей с синдромом Ушера типа 3.

Почему возникает

Синдром ушера вызван мутациями определенных генов. До сих пор он ассоциировался с мутациями по меньшей мере в десяти:

• Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), возможно, CIB2;
• 2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый VLGR1), WHRN (DFNB31);
• Вариант 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Эти гены предоставляют инструкции для нормального слуха, зрения, равновесия. Некоторые из них помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми, передавать звук от внутреннего уха до мозга, ощущать свет и цвет сетчатке глаза. Функция некоторых белков, связанных с расстройством неизвестна.

Некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, существуют другие, связанные с синдромом, которые еще не были идентифицированы.

Все типы синдрома Ушера наследуются как аутосомно-рецессивные черты. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, полученных от отца и матери.

Когда наследуется один ген заболевания и один нормальный, то человек становится носителем без проявления симптомов.

• Риск того, что оба родителя-носителя передадут измененный ген детям – 25%.
• Риск иметь ребенка, который является носителем, таким как родители, составляет 50%.
• Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Родители, близкие родственники имеют более высокий шанс, чем неродственные связи. Ненормальный ген, увеличивает риск иметь детей с рецессивным генетическим расстройством.

Затронутые популяции

Синдром Usher затрагивает три – десять из 100 000 человек во всем мире. Среди людей еврейской национальности Израиля, Берлина, Германии было обнаружено более высокое, чем среднее число пострадавших.

Часто поражаются Французские канадцы Луизианы, Аргентинцы испанского происхождения, нигерийские африканцы.

Тип 3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов Финляндии. Это самое распространенное генетическое заболевание, связанное с потерями зрения, слуха. Примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей случается из-за типа 1 и 2.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходны, сравнения полезны для постановки дифференциального диагноза:

Синдром Alström

Наследственное расстройство, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Заболевание связано с ожирением в детстве. Сенсинологическая глухота и сахарный диабет развиваются после десятилетнего возраста.

Краснуха (немецкая корь)

Острое вирусное расстройство, вызывающее беспокойство при болезни на первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать отклонения плода. Эти аномалии включают нарушения слуха, зрения, пороки развития у ребенка.

Пигментный ретинит (RP)

Содержит большую группу наследственных нарушений зрения, вызывающих прогрессирующую дегенерацию сетчатки.

Периферическое (боковое) зрение постепенно уменьшается и теряется в большинстве случаев.

Центральное зрение обычно остается сохранно до позднего возраста. Некоторые формы RP связаны с глухотой, ожирением, заболеваниями почек, другими проблемами здоровья, включая поражения центральной нервной системы, нарушения обмена веществ, хромосомные аномалии

Диагностика

Синдром Ушера диагностируется при помощи обследования слуха, координации движения и зрения. При слуховом (аудиологическом) осмотре измеряется частота и громкость звуков, которые слышит человек.

Электроретинограмма измеряет электрический ответ на светочувствительных клетках сетчатки глаза. Осмотр сетчатки проводится для наблюдения за структурами задней части глаза.

Вестибулярную (балансовую) функцию оценивают с помощью тестов на разные части системы. Генетическое тестирование доступно для большинства генов, связанных с расстройством.

Лечение

Лечение синдрома Ушера направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как педиатры, терапевты, отоларингологи, аудиологи, офтальмологи и другие специалисты здравоохранения.

Следует оценивать чувствительность органов дыхания. Возможности коммуникации изучаются как можно раньше, чтобы обеспечить ребенку прочную языковую базу. Слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты принесут пользу большинству младенцев и детей с синдромом Ушера.

Язык жестов можно изучить как вариант связи. Люди, которые теряют зрение, изучают тактильные знаки. Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом Ушера достигли своего потенциала. Для детей с сенсоневральной глухотой или глухонемой требуются дополнительные медицинские, социальные, профессиональные услуги.

В настоящее время нет лечения расстройства, хотя исследователи работают над генетической и другой терапией для восстановления потери зрения, слуха.

Терапия витаминами

Исследования показали, для людей с типичным синдромом Ушера и типом 2, прием определенной суточной дозы витамина А замедляет дегенерацию сетчатки. Эксперты рекомендуют, чтобы взрослые пациенты с общими формами расстройства принимали витамин А пальмитат 15 000 МЕ ежедневно под наблюдением офтальмологов. Соблюдали регулярную сбалансированную диету и избегали приема витамина Е высоких доз.

Поскольку долгосрочная добавка витамина А высокой дозой (превышающая 25 000 МЕ) вызывает побочные эффекты, такие как болезни печени. Поэтому пациентам необходимо регулярно контролироваться врачами при приеме таких добавок.

Лица с пигментным ретинитом в сочетании с синдромом Ушера могут рассчитывать на помощь офтальмологов по коррекции слабого зрения. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.

Понравилась статья? Поделись с друзьями: